Detalles de la búsqueda
1.
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Hum Genet
; 143(1): 71-84, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38117302
2.
Adenoma and colorectal cancer risks in Lynch syndrome, Lynch-like syndrome and familial colorectal cancer type X.
Int J Cancer
; 150(1): 56-66, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34469588
3.
Phenotype diversity associated with TP63 mutations.
J Dtsch Dermatol Ges
; 20(6): 872-875, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35593033
4.
Phänotypische Vielfalt bei Varianten im TP63-Gen.
J Dtsch Dermatol Ges
; 20(6): 871-875, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35711055
5.
FGF9-Associated Multiple Synostoses Syndrome Type 3 in a Multigenerational Family.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980996
6.
Heterozygous rare variants in NR2F2 cause a recognizable multiple congenital anomaly syndrome with developmental delays.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1117-1124, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37500725
7.
The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant.
Eur J Hum Genet
; 31(4): 461-468, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36747006
8.
PHIP-associated Chung-Jansen syndrome: Report of 23 new individuals.
Front Cell Dev Biol
; 10: 1020609, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36726590
9.
Genetics of craniofacial malformations.
Semin Fetal Neonatal Med
; 26(6): 101290, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34561177
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